Генетическое заболевание суставов

Генетические заболевания суставов человека

Генетическое заболевание суставов

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день…

Читать далее »

Артроз реберно позвоночных суставов – это нераспространенная форма остеоартроза. Локализация артроза в позвоночных суставах является разновидностью спондилоартроза, который вызывает дегенеративно-дистрофические расстройства в позвоночнике и ребрах (чаще всего страдают девятое и десятое ребро).

Обычно недуг развивается у пожилых людей и становится результатом износа сочленений, нарушения обмена веществ и структуры межпозвоночных дисков. Выявить этот артроз можно методом МРТ или рентгенографии.

Виды заболевания

Как и другие формы остеоартроза, артроз ребер и позвоночника по этиологии подразделяется на первичный и вторичный. Когда причины болезни не выявлены, медики говорят о первичной, нечеткой форме реберно-позвонкового артроза.

В группу риска входят пожилые пациенты, у которых артроз развивается в ходе физиологического старения суставов и нарушения в работе целого ряда систем.

Когда же причина ясна, речь идет о вторичной форме артроза поперечных реберных суставов. К этим причинам относятся:

  • проблемы эндокринной системы;
  • полученные травмы;
  • воспалительные процессы;
  • перенесенные инфекции.

Спровоцировать вторичную форму артрита реберно-позвоночных суставов могут:

  1. дисплазия;
  2. генетические патологии;
  3. воспалительные и гнойные процессы в сочленениях;
  4. туберкулез;
  5. артрит;
  6. синдром Титце.

Признаки реберно-позвоночного артроза

Артроз  в области реберно-позвоночных суставов имеет дегенеративно-дистрофический характер. Основным симптомом является боль, локализующаяся главным образом в ребрах. В позвоночном столбе болевые ощущения менее выражены.

Боль появляется при долгом пребывании человека на ногах. В позвоночнике отмечается усталость после трудового дня. По утрам пациент чувствует скованность позвоночника при сгибании. Данному заболеванию больше подвержены женщины. Мужчины от реберно-позвоночного артроза страдают значительно реже.

Статистические изыскания среди нетрудоспособного населения выявили 4% людей, болеющих спондилоартрозом реберно-позвоночных суставов. Чаще всего локализация заболевания приходится на 3-5-тый, 9-тый и 10-тый позвонок.

Реберный артроз может на протяжении многих лет протекать абсолютно бессимптомно. Обычно латентный артроз диагностируется на основании рентгеновского снимка или МРТ.

На начальной стадии болезненные ощущения очень быстро исчезают. Если болезнь прогрессирует, пациент отмечает трудности дыхания. При вдохах-выдохах движения грудной клетки причиняют значительные боли.

Для третей стадии реберного артрита характерно разрушение хрящевой ткани, сопровождающееся сильным болевым синдромом. Такие пациенты получают инвалидную группу.

Лечение

Артроз в области реберно-позвоночных сочленений (как, впрочем, и любой другой артроз) лечится комплексно с применением:

  1. лекарственных препаратов (таблетки, инъекции, мази);
  2. физиотерапии (ультразвук, магнитотерапия, лазерное лечение, компрессы);
  3. народных средств;
  4. курса хондопротекторов;
  5. иглотерапии;
  6. гирудотерапии;
  7. санаторно-курортного лечения.

Чтобы снять яркие симптомы артроза реберно-позвонковых суставов, врач назначает медикаментозное лечение. С сильными болями и воспалением помогают справиться нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП). При значительных спазмах в позвоночном отделе используют миорелаксанты, ослабляющие мышцы спины.

Обратите внимание! Лекарствами можно быстро снять основные симптомы болезни, но воздействовать на ее причину при помощи медикаментов нельзя.

Кроме того, таблетки, инъекции и мази зачастую имеют побочные эффекты.

Хондопротекторы же, в свою очередь, созданы специально для укрепления хрящевой ткани. Таким образом, они воздействуют на источник недуга. В хондопротекторах действующими веществами являются глюкозамин и сульфат хондроитина, которые по составу очень близки к хрящевой ткани.

Изготавливаются хондопротекторы на основе натуральных компонентов – хрящей, костей и тканей животных. Лечение реберного артроза хондропротекторами – процесс довольно длительный, но практически безвредный.

К нетрадиционным методам лечения артроза реберно-позвоночных суставов относят применение средств народной медицины, гирудотерапию, лечение медом, фитотерапию, восточные практики.

Однако подобный подход к лечению артроза реберно-позвоночных суставов нередко подвергается критике со стороны светил официальной медицины. Тем не менее, приверженцев нетрадиционных методов лечения суставных болезней от этого меньше не становится.

Большая часть народных рецептов основана на лекарственных растениях и других природных компонентах, оказывающих неоценимое полезное воздействие на ослабленный артритом организм. Но для достижения положительных результатов многие народные средства требуется применять длительным курсом.

В успешном восстановлении позвонков большую роль играет мануальная терапия. При помощи массажа можно снять спазмы, размять спинные мышцы, усилить кровообращение в тканях.

Артроз в области реберно-позвоночных суставов – заболевание довольно непростое, которое (несмотря на небольшую распространенность среди группы артрозов) при соблюдении всех принципов терапии лечится весьма успешно.

Стоянова Виктория, врач 2 категории, заведующая лабораторией в лечебно-диагностическом центре (2015–2016 гг.).

Боли в суставах ног знакомы многим из нас. Ранее считалось, что заболевания опорно-двигательного аппарата – удел пожилых людей, однако в последние годы наблюдается стремительное “омоложение” таких недугов.

И сегодня подобные проблемы есть у каждого второго – третьего человека в мире.

Многие болезни суставов ног – лечение которых начато вовремя – успешно проходят и больше не беспокоят человека, но если пускать их на самотек, не исключены и очень тяжелые последствия.

Виды заболеваний суставов ног

Разных форм суставных патологий существует много, и многие имеют схожие симптомы.

Специалисты-артрологи выделяют два основных заболевания: артрит и артроз. Встречаются и смешанные формы – артрозо-артриты: это дистрофическое разрушение суставного хряща на фоне хронического воспаления.

Артроз

Артроз – это патология дегенеративно-дистрофической природы с поражением суставного хряща и прилежащих к нему костных частей (эпифизов). Ноги – излюбленная локализация артрозов, поскольку им приходится постоянно выдерживать большие нагрузки (вес всего тела). Причинами данного заболевания обычно становится один (или сразу несколько) из нижеперечисленных факторов.

  • Избыточная нагрузка на ноги, особенно при наличии лишнего веса. Так, работа, связанная с многочасовым стоянием на ногах может привести к артрозу коленных и голеностопных суставов.
  • Травмы суставов и связочного аппарата, включая постоянную микротравматизацию. Например, при занятиях спортом или работе с отбойным молотком.
  • Нарушения обмена веществ, связанные с отложениями солей в суставных полостях.
  • Возрастные изменения – износ, истирание хрящей.
  • Врожденные дефекты: любое недоразвитие или неправильное формирование сочленяющихся костей, связок и прилежащих к ним мышц приводит к тому, что обычная ходьба становится источником повышенной нагрузки (часто несоразмерной возможностям сустава).
  • Операции, связанные с удалением суставных связок и менисков.
  • Наследственные заболевания или предрасположенность.
  • Длительно протекающие хронические воспалительные заболевания суставов.
  • Общие заболевания соединительной ткани (ревматоидный артрит, красная волчанка, склеродермия и другие).
  • Деформирующие артрозы стопы могут быть спровоцированы ношением неудобной обуви.

Симптомами артроза всегда будет боль в суставах (артралгия), затруднения при ходьбе и, по мере развития болезни – деформация ног. Сначала появляются утолщения эпифизов костей и атрофия прилежащих мышц, а в тяжелых формах развивается искривление ног, особенно сильно заметное при артрозе колена.

Лечение заболевания необходимо начинать с устранения причины, когда это возможно.

Так, если к болезни привел лишний вес – необходимо его снизить, если причина в длительном пребывании на ногах – нужно подумать об организации периодического отдыха или смены деятельности, работы.

Правда, одной только разгрузки суставов для их восстановления недостаточно. Потребуется прием препаратов, улучшающих кровообращение и обменные процессы, а также восстанавливающих и защищающих хрящевую поверхность (хондропротекторы).

При артрозе очень полезны занятия лечебной физкультурой, массаж и мануальная терапия – все эти меры препятствуют развитию контрактур (затруднению подвижности) и анкилозов (зарастанию суставной щели). Однако если болезнь зашла далеко, и методы консервативной терапии не в силах избавить больного от страданий – поможет только операция, замена поврежденных суставных поверхностей на искусственные.

Артриты

Артриты – это воспалительные заболевания суставов как инфекционной, так и неинфекционной природы. Инфекционные артриты могут развиваться как самостоятельные патологии, так и как симптомы общих заболеваний (например, ревматизма).

Воспаление одного сустава (моноартрит) обычно вызывается проникновением внутрь него инфекции через поврежденные кожные покровы или с током крови.

Например, инфекционный артрит суставов стопы или голеностопа может возникнуть как осложнение инфицированной мозоли.

Артриты при общих инфекциях организма (таких как вышеупомянутый ревматизм, боррелиоз, болезнь Лайма и другие) не характерны исключительно для суставов ног, но часто локализуются именно там, поскольку ноги наиболее нагружены и не всегда хорошо снабжаются кровью.

Также суставы стопы и пальцев ног могут поражаться ревматоидным артритом. Это общее аутоиммунное воспаление соединительной ткани, а его излюбленная локализация – мелкие суставы. Ревматоидный полиартрит протекает хронически и часто приводит к деформации стопы, лишая человека возможности нормально ходить.

Артриты иногда сопровождаются воспалением околосуставных тканей – периартритами. Периартриты могут охватывать близлежащие к суставу связки и сухожилия, капсулу и мышцы. Им способствует проникновение инфекции в ткани из воспаленной суставной полости или извне – с током крови и лимфы.

Провоцирующими факторами развития артритов нижних конечностей являются:

  • переохлаждение ног, например, из-за ношения обуви не по погоде, промокания и т. д.
  • хронические очаги инфекции в организме;
  • сниженный иммунитет – при этом создается благоприятная среда как для активизации инфекций, так и для возникновения аутоиммунных реакций (атак иммунной системы организма на собственные органы и ткани);
  • повреждение кожи на ногах, например, длительно незаживающие мозоли или трещины на стопе;
  • другие заболевания, например, остеоартроз, к которому артрит присоединяется вторично.

Симптомами артритов, в отличие от артрозов, будут признаки воспаления – отек, покраснение, боль, повышение температуры кожи над пораженной областью.

В зависимости от выраженности воспалительной реакции может страдать и общее состояние: развиваться лихорадка, интоксикация и т. д.

При хронических артритах (и при артрозах тоже) на поздних стадиях болезни нередко развивается деформация суставов, вследствие дистрофических процессов в хрящевой ткани.

Лечение артрита в корне отличается от лечения артроза. Прежде всего, в остром периоде необходимо обеспечить покой больной конечности. При двустороннем поражении крупных суставов пациенту следует соблюдать постельный режим и по максимуму ограничить ходьбу.

При инфекционных артритах из медикаментов обязательно назначаются антибиотики, нестероидные противовоспалительные средства и гормоны.

Обычно инъекции гормонов делаются непосредственно в суставную полость – это быстро снимает воспаление и приносит человеку значительное облегчение.

Аутоиммунные артриты лечат средствами, направленными на нормализацию иммунной реакции, а также местно (то есть мази, гели, компрессы, растирания).

При хронических артритах в периоды ремиссии необходим комплекс мер, направленных на поддержание суставов в подвижном состоянии и препятствующих развитию контрактур. Полезны массаж, гимнастика, мануальная терапия, тепловые процедуры и санаторно-курортное лечение.

Подагра

Типичным заболеванием ног является подагра – отложение в суставных полостях солей мочевой кислоты.

Для нее характерно очень болезненное воспаление плюснефаланговых суставов больших пальцев ног, реже голеностопных и мелких суставов стопы.

При подагре назначают препараты, препятствующие образованию мочевой кислоты – урикодепрессанты, которые всегда принимаются под контролем врача, поскольку могут вызывать побочные эффекты.

Профилактика

Чтобы не лишать себя радости свободного движения, намного проще предотвратить возникновение вышеописанных заболеваний, чем потом долгие годы заниматься их лечением. Итак, что полезно для суставов ног?

Соблюдая эти несложные правила, можно избежать многих заболеваний суставов ног, а если проблемы уже дали о себе знать – максимально облегчить течение болезни. Главное – сделать здоровый образ жизни своей привычкой. И тогда можно не беспокоиться о том, что болезнь подступит в самый неподходящий момент и навсегда лишит вас возможности радоваться свободе движения.

Реклама:

    • Отчего хрустят суставы? Что делать?
    • Препараты хондропротекторы для лечения суставов
    • Правильные упражнения при сколиозе, пять правил лечебной физкультуры
    • Полная характеристика остеопороза костей: симптомы, лечение, последствия болезни
    • Эффективное лечение остеопороза средствами народной медицины
  • Источник: https://belrest.ru/lechenie/geneticheskie-zabolevaniya-sustavov-cheloveka/

    Врожденные и наследственные синдромы и болезни суставов, опухоли суставов | Детские заболевания

    Генетическое заболевание суставов

    Врожденные и наследственные синдромы и болезни суставов у детей, выражающиеся изменением формы и функции отдельных или многих суставов, могут возникнуть как пороки развития тканевых элементов, составляющих сустав, или как результат системного поражения скелета.

    В первом случае речь идет о недоразвитии суставных концов костей (одного или обоих) с дисплазией суставного хряща, всего эпифиза, внутрисуставных или наружных связок, суставной капсулы и мышц, окружающих сустав. К такой группе поражений относятся:

    1. дисплазия тазобедренного сустава, выраженная В трех формах — предвывиха. подвывиха и вывиха бедра (врожденный вывих в тазобедренном суставе);
    2. врожденный вывих в коленном суставе;
    3. врожденный вывих надколенника;
    4. врожденный вывих лучевой кости;
    5. редко встречающиеся врожденные вывихи в голеностопном, плечевом, локтевом и других суставах, связанные с аномалией развития суставных концов.

    Пороки, относящиеся к вышеперечисленной группе, в тех случаях, когда их рано не распознают и не начинают лечить, приводят к тяжелой инвалидности в связи с расстройством нормальной функции суставов и присоединением артроза, а также сложных деформаций, усугубляющихся с возрастом. Эти заболевания связаны с внутриутробными нарушениями и недоразвитием всех элементов, составляющих сустав. Раннее лечение нормализует функцию и устраняет изменения суставного хряща, эпифизов, связок и мышц.

    Вторая группа заболеваний суставов связана с серьезными нарушениями структуры скелета, как костного, так и мышечного; она может быть проявлением мезенхимальной недостаточности. Эта группа соединительнотканных дисплазий нередко бывает наследственной и всегда системной, а не солитарной (изолированной, локальной).

    Чаще всего это хондродисплазии.

    связанные с аномалией развития суставного хряща (множественная деформирующая суставная хондродиспла-зия), эпифизов большинства суставов (множественная эпифизарная хондро-дисплазия) или отдельных суставов (гемимелическая форма эпифизарной дпсплазии. эпифизарная точечная хондродисплазия), эпифизов и тел позвонков (спондилоэпифизарная дисплазия. псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии).

    К наследственным суставным синдромам относятся поражения суставов в связи с врожденными аномалиями развития соединительной ткани — при мукополисахаридозах и других дефектах.

    Врожденный вывих голени в коленном суставе

    Врожденный вывих голени в коленном суставе — редкий порок развития. Он наблюдается более чем в 30 раз реже, чем врожденный вывих в тазобедренном суставе: в случае отсутствия лечения порок дает тяжелую инвалидность.

    Эта аномалия развития относится к нарушениям, встречающимся во второй половине беременности, и не принадлежит к порокам развития закладки, ибо все элементы, составляющие коленный сустав, имеются налицо; тем не менее наблюдаются разболтанность в суставе, недоразвитие отдельных связок, неконгруэнтность длительно не сопоставляющихся между собой суставных концов. По мере развития ребенка вторичные изменения тканей усиливаются.

    Легкая форма вывиха — это врожденная рекурвация (лат. recurvatum — гнуть в обратную сторону) коленного сустава, I степень деформации.

    В литературе описаны и нерезкие степени деформации по типу рекурвации, запущенные, требовавшие резекций и настоящие вывихи, излеченные своевременно без операции с помощью шарнирно-дистракционных аппаратов.

    У девочек эта аномалия, как и врожденный вывих бедра, встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков: односторонние поражения в 3 раза чаще двусторонних.

    Причины врожденного вывиха голени в коленном суставе

    Этиология врожденного вывиха в коленном суставе связана с врожденным недоразвитием четырехглавой мышцы бедра.

    Если при этом имеют место и аномалии положения плода в матке, когда коленные суставы разогнуты при согнутых тазобедренных, наступает неправильное развитие коленных суставов. При этом обнаруживается и недостаток околоплодных вод. Не случайно.

    что нередко (у половины больных с недоразвитием коленного сустава) при этом имеются и врожденная косолапость, врожденный вывих бедер и другие аномалии развития.

    Различают 3 стадии возникновения вывиха – стадия рекурвации, подвывиха и вывиха:

    1. суставная поверхность большеберцовой кости смещается кпереди по отношению к эпифизу бедра и верхним краем выходит в область сочленения бедра с надколенником (I стадия);
    2. задний край большебериовой кости упирается в переднюю часть суставной поверхности мыщелков бедра (II стадия);
    3. перемещение большебериовой кости под влиянием нагрузки не только кпереди. но и вверх (III стадия).

    Диагностирование врожденного вывиха в коленном суставе

    Диагностика врожденного вывиха в коленном суставе несложна, если ребенок может ходить. В начальной стадии при рекурвации сгибание в суставе ограничено и характерно избыточное переразгибание голени: угол коленного сустава открыт кпереди.

    При вывихе область коленного сустава приобретает ступенеобразную форму, а подколенной ямке прощупываются мыщелки бедра, не сочлененные с голенью, межмышечная впадина углублена, кожа в этом месте натянута. а на передней поверхности сустава собрана в поперечные складки.

    Сгибатели голени перемещены кпереди, приобретают функцию разгибателей и мешают сгибанию колена.

    Объем движений с учетом рекурвации составляет не более 15—20°. При одностороннем поражении нога значительно укорочена, при двустороннем характерна необычная походка, напоминающая шаги кенгуру.

    У грудных детей такая аномалия распознается при исследовании функции суставов. Рекурвация может быть почти не видна, но имеется резкое ограничение даже пассивных движений в суставе.

    На рентгенограмме легко определяется смещение эпифизов бедренной и большеберцовой костей.

    Даже у грудных детей при неконтурирующихся островках окостенения эпифизов можно видеть смещение оси большебериовой кости кпереди и вверх и мыщелков бедра кзади и вниз.

    Дифференциальная диагностика должна проводиться с артрогрипозом — врожденной аномалией всех крупных суставов, с врожденным отсутствием или высокостоянием надколенника — аномалией, легко устранимой оперативным удлинением прямой мышцы бедра.

    Лечение врожденного вывиха в коленном суставе

    Лечение врожденного вывиха в коленном суставе во всех его стадиях ранее производилось лишь оперативным путем: применялись артротомия, сопоставление суставных поверхностей, укрепление (укорочение) крестообразных и боковых связок коленного сустава, при необходимости — удлинение сухожилия прямой мышцы бедра (при высоком стоянии коленной чашечки). Такая операция могла быть проведена у детей до 3 лет. В более старшем возрасте проводилась укорачивающая длину бедра надмыщелковая резекция. Только эта манипуляция способствовала сопоставлению суставных концов. В 1968 г. М. В. Волковым и О. В. Оганесяном разработан шарнирно-дистракционный аппарат для лечения контрактур, восстановления движений и закрытого вправления вывихов, в том числе врожденных вывихов в коленном суставе. Лечение этого страдания должно начинаться с раннего возраста (с 1 года). До 5 — 6 лет его проводят шарнирно-дистракционными аппаратами, не прибегая к операции — резекции, с худшим функциональным результатом.

    Прогноз при нелеченном врожденном вывихе в коленном суставе плохой, развивается тяжелая инвалидность — невозможность стояния и ходьбы.

    Врожденный вывих надколенника

    Врожденный вывих надколенника составляет 0.45 % по отношению ко всем вывихам, т. е. относится к редким аномалиям, однако за последние 15 лет под нашим наблюдением в Центральном НИИ травматологии и ортопедии Министрерства Здравоохранения России наблюдалось более 100 детей с этой патологией.

    Наряду с врожденными вывихами надколенника, наблюдаются приобретенные — травматические, возникающие вследствие разрыва связочного аппарата и мышц, патологические — вследствие разрушения одного из мыщелков бедра опухолевым, туберкулезным или остеомиелитическим процессом или вследствие рахита, или деформирующего артроза. Диагноз уточняется при сборе анамнеза.

    Причины врожденного вывиха надколенника

    Причина врожденного вывиха надколенника связана с недоразвитием мягкотканевых элементов, образующих коленный сустав. Наши наблюдения показали, что при этом пороке развития имеется интимное спаяние склерозированной и укороченной латеральной порции четырехглавой мышцы бедра с прямой мышцей, резкое натяжение волокон первой мышцы в момент сгибания сустава.

    Диагностирование заболевания

    Диагностика заболевания не сложна. Как правило, коленная чашечка смещается в латеральную сторону, при легких формах это происходит только при сгибании, а при тяжелых — надколенник и прямая мышца последнего располагаются сбоку и даже в подколенной ямке, поэтому по степени смешения вывихи разделяют  на полные и неполные.

    Наряду с делением врожденного вывиха надколенника по степени смещения, по клиническому течению можно выделить:

    1. вывих, постоянно существующий;
    2. рецидивирующий после некоторого периода правильного расположения чашечки:
    3. привычный, при котором надколенник вывихивается при каждом движении в суставе. Среди врожденных вывихов надколенника встречаются двусторонние поражения; описаны семейные поражения в двух-трех поколениях: мы также наблюдали их у 3 детей в одной семье.

    Врожденные вывихи надколенника встречаются у мальчиков в 2 раза чаще, чем у девочек. Диагностируется заболевание в первые 3 года жизни, чаще всего с началом стояния и ходьбы ребенка.

    Нередко поздняя обращаемость в клинику больных с врожденным вывихом надколенника объясняется довольно медленным прогрессированием заболевания и незначительностью жалоб в первые годы жизни. Вместе с тем в старшем дошкольном возрасте ребенок начинает отставать в физическом развитии от здоровых детей, что и заставляет родителей обратиться к врачу.

    Рентгенологическое исследование позволяет выявить ряд особенностей: надколенник находится сбоку, он меньших размеров, располагается в несколько сагиттальном направлении. На снимке в положении максимального сгибания в коленном суставе можно выявить уплощение и атрофию латерального мыщелка, а иногда — узурирование суставных концов как следствие артроза.

    Лечение врожденного вывиха надколенника

    В случае диагностирования данной аномалии показано оперативное вмешательство. Если степень деформации небольшая то иногда в качестве лечебного метода используют лечебную гимнастику и массаж.

    На данный момент насчитывается более ста способов хирургического лечения врожденного вывиха надколенника. Выбор метода оперативного вмешательства зависит от механизма появления и развития заболевания.

    Для всех видов хирургического вмешательства данного заболевания характерны общие требования:

    1. мобилизация надколенника и прямой мышцы бедра:
    2. перемещение надколенника и прямой мышцы бедра к средней линии с последующим их укреплением в устойчивом положении. Но не все способы оперативного вмешательства дают возможность  эти требования выполнить.

    Источник: https://childs-illness.ru/vrozhdennye-nasledstvennye-sindromy-bolezni-sustavov-opuholi-sustavov

    5 генетических заболеваний костей и позвоночника

    Генетическое заболевание суставов
    01.10.2019

    Генетические заболевания обусловлены патологическими нарушениями строения генома. “Дефектный” ген может быть получен от одного из родителей и проявиться как на 100%, так и на 10%.

    А вот болезни с наследственной предрасположенностью значительно отличаются от генетических.

    Если последние излечить невозможно, то заболевания, к которым человек имеет наследственную предрасположенность, возможно нивелировать рациональным питанием, здоровым образом жизни и профилактическими мерами.

    Пять генетический заболеваний позвоночника и костей

    Такие болезни напрямую связанны с нарушениями генома и проявляются в виде дефектов развития скелета человека. Генетические заболевания обусловлены нерациональным формообразованием ткани или нарушениями роста. Подобные болезни носят в медицине общие название – дисплазии.

    Расщепление позвоночника (spina bifida)

    Это порок развития позвоночного столба, которое проявляется в виде недоразвитых позвонков. Такие позвонки не сомкнуты, через щель может быть виден спинной мозг.

    Заболевание развивается во внутриутробном периоде из-за аномалий строения нервной трубки плода, которая и формирует спинной и головной мозг зародыша.

    Расщепление позвоночного столба может проявляться и в закрытом виде, когда спинной мозг не виден снаружи.

    В легких случаях заболевание могут обнаружить лишь при рентгеновском обследовании. А вот при самых серьезных формах болезни у ребенка могут сразу же образовываться свищи в полости позвоночника. Очень часто заболевание в тяжелых формах сопровождается параличом нижней части тела.

    В более, чем 80% случаев, расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией спинного мозга и пороками развития головного мозга, а также – черепа.

    По американской статистике, заболевание встречается у одного пациента из 1500. Российская статистика приводит следующие данные – 3 случая на 10000 человек. Однако, многие случаи расщепления позвоночника на территории СНГ остаются нераспознанными у новорожденных из-за легкой формы болезни.

    Генерализированный остеоклероз

    Болезнь часто именуют остеопетрозом. Может протекать в двух формах:

    • замедленной;
    • злокачественной.

    Генетическое заболевание встречается с частотой в 1 случай на 20000 пациентов. Для остеопетроза характерны такие симптомы:

    • повышенная ломкость костей;
    • увеличение плотности костной ткани;
    • уменьшение размеров костномозговых лакун;
    • нарушение гемопоэза;
    • уменьшение массы костного мозга.

    Генерализированный остеоклероз проявляется в достаточно раннем возрасте в виде разных беспорядочных слоев клеток костной ткани, увеличения общей массы костей и замедленном росте скелета.

    При злокачественном течении болезни часто возникают внезапные переломы костей, развивается геморрагичекий синдром, жировая дистрофия органов, нарушается дентиногеез. Характерен очень небольшой рост.

    В случае замедленного остеопетреза болезнь может быть выявлена лишь в 50% и протекать абсолютно бессимптомно. Выявляют заболевание случайно во время рентгена. В некоторых случаях может наблюдаться симптоматика синдрома “Кость внутри кости”.

    ФОП – фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

    ФОП – это генетическое и очень редкое заболевание костей. При такой болезни организм начинает формировать новую костную массу в виде оссификатов в ненадлежащих местах тела, а именно внутри:

    • соединительных тканей;
    • связок;
    • мышц;
    • сухожилий.

    К образованию оссификатов в организме может привести абсолютно любая травма: порез, операция, ушиб, внутримышечная инъекция или перелом. Поэтому образования такого типа удалять нельзя – на их месте костная ткань разрастется еще больше. По физиологическим признакам оссификаты совершенно не отличаются от здоровых костей.

    Проблема лишь в неправильном расположении образования костной ткани. Возникает ФОП из-за мутаций гена ACVR1/ALK2. Данный ген кодирует рецептов костного морфогенетического белка. Носителем гена быть невозможно, его наличие в теле всегда вызывает развитие фибродисплазии оссифицирующей. Передается заболевание по наследству и на данный момент является неизлечимым.

    Гиперостозы

    Такие заболевания характеризуются чрезмерным развитием костной массы. Носят общее название – остеохондродисплазии. Гиперостозы возникают из-за генетических нарушений и патологий остеобластов и остеокластов. Наиболее часто встречаются такие формы остеохондродисплазий:

    • Болезнь Лери или мелореостоз;
    • пикнодизостоз.

    Мелореостоз чаще всего поражает мужчин, может развиться в любом возрасте. Характеризуется болезнь избыточным образованием эндостальной или периостальной кости. Процесс может происходит в двух зонах одновременно.

    Зарождается болезнь Лери с поражения нижних конечностей. Процесс может переходить на все суставы, отдельные кости таза, позвоночный столб, ребра и даже череп.

    Все пораженные кости довольно слабо изменены и деформированы, кортикальный стой утолщен, а костномозговая полость сужена неравномерно.

    Мелореостоз может протекать совершенно бессимптомно продолжительное время, однако, при значительном уменьшении габаритов костномозговых лакун развивается болевой синдром в пораженной конечности. Нога при этом может укорачиваться или увеличиваться, развивается анкилоз сустав, нарушается гемопоэз.

    Пикнодизостоз проявляется в виде карликовости и остеоскрероза. В основе заболевания лежит неравномерное, чрезмерное и очаговое периостальное развитие компактной кости. Развивается явная деформация скелета в виде:

    • сколиоза;
    • кифоза;
    • гипоплазии ключиц;
    • укорочении пальцевых фаланг;
    • уменьшении длины предплечий.

    В молочных зубах ребенка быстро развивается кариес, склеры глаз приобретают характерных болезни голубой оттенок. На продолжительности жизни пикнодизостоз не сказывается.

    Статьи и обсуждение на форуме по теме:

    Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru

    Источник: https://spinet.ru/news/?id=2664

    Редкие заболевания, сопровождающиеся патологией суставов

    Генетическое заболевание суставов

    Болезнь Брутона (первичная гипо- или агаммаглобулинемия взрослых) — наследственное заболевание семейного характера, сцепленное с Х-хромосомой, однако нередко также рецессивное наследование.

    Часто уже в раннем детстве отмечается склонность к повторным бактериальным инфекциям различной локализации (легкие, придаточные пазухи носа, кожа). К типичным признакам относятся диарея, а также увеличение периферических лимфатических узлов и селезенки.

    Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных болезней соединительной ткани. Суставной синдром характеризуется эпизодической мигрирующей полиартралгией либо острым, подострым, но чаще хроническим моно- или асимметричным олигоартритом крупных суставов.

    В синовиальной жидкости признаки воспаления слабо выражены или отсутствуют вовсе. Даже при длительном течении артрит не приводит к рентгенологическим изменениям пораженных суставов.

    В анализах крови СОЭ в норме, острофазовые показатели не изменены, однако снижены уровень гамма-глобулинов (или они отсутствуют), иммуноглобулинов (тотально или избирательно), отсутствуют изогемагглютинины. В костном мозге выявляется отсутствие или снижение содержания плазмоцитов, а в биоптате лимфатического узла — сужение кортикального слоя, первичные фолликулы в нем редкие и малоразвитые.

    Болезнь Волкова

    Болезнь Волкова(множественная деформирующая суставная хондродис-плазия) — врожденный порок развития суставного хряща, сопровождающийся избыточным разрастанием хрящевой ткани в полости сустава и вторичным гигантизмом одной или нескольких конечностей.

    Заболевание проявляется уже с рождения и приводит к деформации отдельных сегментов конечностей в виде неправильного их бокового роста, удлинения или укорочения. Типично также непомерное увеличение дистальных отделов конечностей (кистей, стоп). Тугоподвижность «раздутых» суставов переходит в хрящевой анкилоз в порочном положении.

    Кроме того, наблюдаются гиперостоз костей свода черепа, дисплазия зубов. Возможны изменения со стороны кожи: гиперкератоз, ангиоматоз, липоматоз. На рентгенограммах отмечаются уплощение эпифизов, появление в полости суставов обызвествленных хрящевых разрастаний, связанных с суставным хрящом.

    Эпифизарная ростковая пластинка не осси-фицируется в положенный срок. В костях черепа определяются массивные костные разрастания с четкими бугристыми контурами.

    Болезнь Гоше

    Болезнь Гоше — относительно редкое заболевание, распространенное преимущественно среди евреев-ашкенази и обусловленное дефицитом лизосомальной бета-глюкоцереброзидазы.

    В результате происходит массивное накопление глюкоцереброзида в селезенке, печени, легких, костном мозге и других органах и тканях с образованием характерных гигантских клеток, содержащих вакуоли глюкоцереброзида (клетки Гоше). У больных, как правило, увеличены печень и селезенка, а иногда и периферические лимфатические узлы.

    Кроме того, выявляется очаговая кожная пигментация охряного или коричневого цвета, а у некоторых больных — желтые пятна на склерах. У детей наблюдается поражение нервной системы.

    В анализах крови отмечаются анемия, лейкопения и тромбоцитопения, которая может приводить к геморрагическому синдрому с носовыми кровотечениями и подкожными кровоизлияниями. В ряде случаев обнаруживается моноклоновая гаммапатия.

    Нередко развиваются костные повреждения (чаще всего деструкция шейки, головки или верхней трети бедра), приводящие к болям, деформации костей, патологическим переломам.

    Рентгенологическое исследование обнаруживает увеличение объема кости, чередование в ней участков уплотнения и разрежения либо диффузную декальцификацию костей с явлениями спонгиоза, истончение кортикального слоя, кистозные и остеосклеротические изменения. Могут возникать боли и припухлость крупных суставов, чаще нижних конечностей. Иногда поражается также поясничный отдел позвоночника, что приводит к сплющиванию (компрессии) тел позвонков. Для детской формы болезни Гоше типична быстрая смерть, при хроническом течении — медленное прогрессиро-вание. Диагноз основывается на выявлении в стернальном пунктате гигантских клеток Гоше.

    Болезнь Мухи—Хаберманна

    Болезнь Мухи—Хаберманна (Mucha—Habermann) — довольно распространенное, но редко распознаваемое кожное заболевание, встречающееся у детей. Характерно появление оспоподобных везикул на коже туловища, бедер, предплечий. Эти элементы могут эволюционировать в геморрагии, некроти-зироваться и разрешаются обычно с образованием корочек.

    Как правило, кожные поражения протекают изолированно, но иногда сопровождаются субфебрильной лихорадкой, а в ряде случаев — артритом (в том числе по типу ревматоидного артрита), склеродермией, интерстициальным пневмонитом, повышенной чувствительностью к укусу пчел.

    Предполагают возможную связь заболевания с реактивацией инфекции, вызванной вирусом Эпштейна—Барр.

    Болезнь Тиманна

    Болезнь Тиманна (Thiemann) — наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), встречающееся у юношей в начальном периоде полового созревания и проявляющееся множественной остеохондропа-тией (асептическим остеонекрозом) фаланг пальцев кистей, а иногда и стоп.

    Поражаются эпифизы средних фаланг указательного, среднего и безымянного пальцев (кроме большого пальца), обычно вовлекаются одновременно 2— 3 пальца обеих кистей, но не симметрично. Выявляется веретенообразная припухлость в области проксимальных, а иногда и дистальных межфаланго-вых суставов.

    Могут поражаться также межфаланговый сустав I пальца стоп и I тарзо-метатарзальный сустав. При рентгенологическом исследовании отмечается уменьшение, а нередко резорбция пораженных эпифизов, соответствующая фаланга укорачивается.

    Возможно спонтанное выздоровление, однако чаще остаются явления выраженного вторичного остеоартроза.

    Болезнь Фабри

    Болезнь Фабри (Fabry) — врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-Г4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Заболевание начинается с детства.

    Изменения кожи проявляются ее утолщением и ангиоэктазиями, поражение глаз — помутнением роговицы.

    При поражении синовиальной оболочки суставов происходит утолщение капсулы суставов и сухожильных влагалищ, отмечаются жгучие боли в пальцах кистей и стоп, голенях, предплечьях при повышении внешней температуры и ослабление болей при охлаждении конечностей.

    Периодически наблюдается отечность голеностопных и коленных суставов на фоне немотивированного субфебрилитета. Таким образом, клиническая картина часто напоминает воспалительное ревматическое заболевание. Рентгенологическое исследование выявляет в костях кистей множественные энтезопатические кальцификаты, а также мелкие интра- и экстраартикулярные эрозии.

    Болезнь Файербанка

    Болезнь Файербанка (множественная эпифизарная дисплазия) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития эпифизов, главным образом длинных трубчатых костей. Заболевание проявляется в детском и юношеском возрасте.

    У больных отмечаются низкий рост, нарушение походки, контрактуры и деформации преимущественно суставов нижних конечностей, широкие кисти с утолщенными и укороченными пальцами, вывихи и подвывихи в коленном и локтевом суставах, деформация стоп за счет укорочения пальцев.

    При рентгенологическом исследовании выявляются уменьшение размеров поперечника эпифизов, их деформация, уплощение, нередко — дольчатое строение (фрагментация).

    Указанные изменения носят симметричный характер и наиболее выражены главным образом в тазобедренных, коленных, плечевых и локтевых суставах.

    Мукополисахаридозы

    Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний (аутосомно-рецессивный тип наследования), в основе которых врожденный дефект энзимов, принимающих участие в обмене глюкозаминогликанов — основных компонентов органического матрикса соединительной ткани.

    Отмечаются аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение одного или нескольких определенных мукополисахаридов, вследствие чего развиваются патологические изменения в хряще (множественный дизостоз), фасциях, периосте, сухожилиях, сердечных клапанах (сморщиваются в результате рубцовых процессов), кровеносных сосудах, черепно-мозговых оболочках, роговице, печени, селезенке (см. синдромы Марото-Лами, Моркио, Пфаундлера-Гурлера, Шийана).

    Синдром Джеккейя

    Синдром Джеккейя (Giaccai) — редкое семейное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, наблюдающееся в районах с высокой частотой близкородственных браков и характеризующееся прогрессирующим симметричным лизисом дистальных частей конечностей (акроостеолизом) с их последующей деформацией. Болезнь начинается в юношеском, реже — в детском возрасте и клинически похожа на остеомиелит и саркому. У больных наблюдается симметричный лизис костей дистальных отделов конечностей и последующая их деформация. На подошвенной поверхности стоп над участком рассасывания костей образуются очаги безболезненной припухлости, чаще без кожной гипертермии. Через некоторое время на этих участках появляются длительно не заживающие кожные дефекты (язвы), через которые происходит спонтанное отторжение мелких костных секвестров. После этого язвенные дефекты заживают, но могут наблюдаться и торпидно текущие.

    Течение заболевания рецидивирующее с ремиссиями от нескольких недель до 3—4 лет. В итоге происходит выраженная деформация стоп с ампутацией отдельных ногтевых фаланг, деформацией и укорочением пальцев.

    Кроме того, отмечаются трофические изменения ногтей, гипотрофия мышц голеней и омозолелость подошвенных поверхностей, гипостезия кистей и стоп с сохранением тактильной чувствительности.

    Рентгенологически выявляются остеолиз фаланг и дистальных отделов плюсневых костей, очаги их деструкции без четкой периостальной реакции.

    Синдром Клиппела—Тренонея

    Синдром Клиппела—Тренонея — врожденная сосудистая аномалия в виде обширных варикозных расширений в области конечностей (в том числе кистей и пальцев) и верхнего плечевого пояса.

    Постепенно развивается гипертрофия мягких тканей конечностей, отмечается тенденция к изъязвлению кожных покровов. Происходит деформация костей (искривление, утолщение) и суставов. Возможно образование анкилозов.

    В области пораженных суставов могут прощупываться и рентгенологически определяться флеболиты.

    Синдром Кускоквим

    Синдром Кускоквим (по названию реки в штате Аляска, США, в районе дельты которой впервые были выявлены больные с данным синдромом) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивный тип наследования), включающий множественные контрактуры крупных суставов (преимущественно коленных и локтевых), косолапость и косорукость.

    Синдром Лери

    Синдром Лери — наследственное заболевание костей, характеризующееся поражением обычно одной из верхних или нижних конечностей и проявляющееся болями, распространяющимися вниз по конечности, а позже — ограничением подвижности в суставах на пораженной стороне.

    Часто на соответствующей стороне наблюдаются также склеродермия, атрофия и кальциноз мягких тканей.

    Рентгенологически обнаруживается эндостальный и частично пе-риостальный остеосклероз, возможно выявление продольных полос кальциноза в мягких тканях пораженной конечности.

    Синдром Лутца—Жансельма

    Синдром Лутца—Жансельма (Lutz—Jeanselme) — гиперэозинофилия в сочетании с образованием околосуставных узелков.

    Постепенно появляются различной величины и консистенции безболезненные подкожные узелки, локализующиеся преимущественно над костными выступами на поверхности суставов, чаще на локтях, над мелкими суставами пальцев, над областью тазобедренных суставов.

    В области мелких суставов кожа над узелками нормального вида, а над крупными суставами — натянутая, синюшная. Характерны артрал-гия, перемежающаяся лихорадка, слабость, кахексия. Возможно развитие неэрозивного полиартрита с вовлечением периартикулярных тканей.

    В крови и синовиальном выпоте определяется высокая эозинофилия. В анамнезе у больных различные аллергические заболевания. Болезнь тянется годами, обострения чередуются с частыми периодами ремиссии.

    Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!

    Карягин Игорь Владимирович

    Куров Максим Александрович

    Врачи

    Запишитесь на прием к врачу

    Источник: https://www.stomed.ru/lechenie/ortopediya/redkie-zabolevaniya/

    Генетическое заболевание суставов

    Генетическое заболевание суставов

    Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

    Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей

    Читать далее »

    НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

    Для лечения суставов наши читатели успешно используют Sustalaif. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
    Подробнее здесь…

    Это болезнь суставов, при которой изменяется структура хрящевых тканей, что со временем приводит к его деформации и разрушению. Процесс постепенно затрагивает костную и связочную ткань, которая находится рядом с суставом.

    При развитии артроза болезнь очень быстро прогрессирует. Главный симптом – это выраженная болезненность пораженных участков тела и значительное ограничение подвижности. При сильном поражении кистей рук может наблюдаться тремор, искривление пальцев.

    Характеристика патологии

    Понятие «дисплазия» подразумевает любое нарушение, неправильное развитие. Оно объединяет все врожденные пороки в развитии органов и тканей, возникают которые еще в процессе роста внутри матери.

    Эктодерма – это самый внешний наружный зародышевый листок плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Сначала эктодерма состоит из одного единого слоя клеток, которые впоследствии дифференцируются на отдельные зачатки и в дальнейшем формируют определенные ткани человеческого тела.

    Выходит, что эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития тех элементов, из которых потом формируются зубы, ногти, волосы, слизистая оболочка полости и рта, а также потовые и сальные железы.

    На данный момент существует много разновидностей эктодермальной дисплазии и каждый из видов имеет определенный набор симптомов от легких до тяжелых.

    Однако самыми распространенными считаются :

    • гипогидротическая эктодермальная дисплазия
    • ангидротическая эктодермальная дисплазия

    Эти формы имеют разные очаги локализации и симптоматику, однако во многом схожи.

    Симптомы и причины

    Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:

    • побледнение и истощение кожи: она становится морщинистой и сухой, сильно шелушится, особенно тонкая вокруг рта и глаз, а также в этих областях она может быть чуть темнее
    • зубы прорезаются позднее, чем у здоровых детей, они могут быть конической формы, их количество уменьшено, а в редких случаях они могут и вовсе отсутствовать, между зубами большие промежутки
    • ухудшенное состояние волосяного покрова – волосы тонкие и напоминают пушок, очень светлого цвета, растут медленно, также отмечается выпадение волос – либо постоянное, либо временное, брови и ресницы либо короткие, светлые, истонченные либо совсем отсутствуют
    • плохое состояние ногтей, они мягкие, тонкие и хрупкие
    • из-за недоразвитости потовых желез потоотделение снижено или совсем отсутствует, вследствие чего появляется сухость и возможно нарушение терморегуляции, вызывающее перегревание организма, поэтому больные плохо переносят жару
    • из-за нарушения развития желез слизистой больной постоянно ощущает сухость во рту из-за того, что слюна выделяется скудно, также сухость в носовой полости и страдает синдромом «сухого глаза» — так как железы не выделяют жидкость, больные плачут без слез
    • возможна деформация ушей – они вытянуты и немного заострены кверху
    • может быть деформирован язык – он увеличенный, складчатый и сухой, а на его спинке может образовываться трудноснимаемый налет
    • низкий рост
    • особенности строения лица: большой лоб с выступающими лобными буграми, запавшая переносица, запавшие щеки, маленький нос, полные, слегка вывернутые губы
    • сниженный иммунитет, из-за плохой работы слизистой особая склонность к риниту, гаймориту, фронтиту и острым респираторным заболеваниям
    • возможна задержка психического развития, снижение интеллекта, однако это далеко не всегда и многие страдающие данным заболеванием имеют нормальное развитие
    • очень скудное оволосение или полное его отсутствие в областях под мышками и на лобке

    Все симптомы начинают проявляться уже в младенческом возрасте и постепенно развиваются в течение жизни больного, формируя полную клиническую картину к моменту полового созревания. Больше заболеванию подвержены мужчины, женщины же с таким недугом встречаются очень редко и все симптомы проявляются гораздо легче за исключением проблем с работой молочных желез.

    Причины заболевания довольно размыты и еще недостаточно изучены даже в современной медицине, в связи с большой редкостью недуга.

    Это наследственное заболевания, вызываемое генетическим нарушением на стадии развития плода. Известно также, что аномалия передается рецессивно через Х-хромосому, то есть носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.

    Гнется, как на шарнирах

    Болезнь была впервые выявлена около столетия назад двумя учеными-медиками, в честь которых синдром и получил название. Как оказалось, заболевание весьма разнообразно и имеет несколько типов — от относительно распространенных (1 случай на 10—15 тыс. человек) до крайне редких (несколько десятков случае во всем мире). Об одном из последних и пойдет речь.

    Так называемый синдром Элерса-Данло с кифосколиозом — одна из разновидностей заболевания, выявленная относительно недавно. Предположение о существовании такой формы синдрома было высказано еще в 2012 году.

    Одними из первых это сделали медики из США П. Бейтон, Р. Грэйхем и Г. Берд в своей работе «Гипермобильность суставов».

    Но лишь спустя 6 лет удалось обработать все данные по анализам ДНК и выделить болезнь из общей группы.

    Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом возникает из-за нарушений выработки коллагена. Этот белок составляет основу соединительной ткани человека, из которой состоят хрящи, суставы, нижний слой кожи.

    В результате заболевания суставы человека приобретают способность гнуться под самыми невообразимыми углами, что часто приводит к различным травмам, а кожа у людей с синдромом может очень растягиваться.

    В настоящее время известно около 60 случаев болезни во всем мире. Установлено, что она вызвана мутацией гена FKBP14, и более половины всех случаев проявления такой формы синдрома зарегистрировано в России.

    Ученые предполагают, что мутация гена FKBP14 каким-то образом связана с генотипом именно русских людей (и более крупной группы восточных славян), но пока точная взаимосвязь не установлена. Например, сотрудница Института общей генетики РАМН им. Н. И.

    Вавилова, кандидат биологических наук Светлана Боринская, в своей работе «Зависят ли наши болезни от национальности?» высказывает предположение о взаимосвязи мутации с исторически сложившимся пищевым рационом русского народа.

    Травмы как провоцирующий фактор болезни суставов рук

    Бывало, что по своей детской глупости, мы получали переломы разных конечностей. Очень распространенными повреждениями не только у детей, но и у взрослых – являются вывихи, переломы суставов кисти или пальцев.

    Происходит это из-за невнимательности: дверью прихлопнуло, играл в мяч и неудачно отбил и таких моментов множество.

    Если при этом всем вам попадается «криворукий» травматолог, то через определенный промежуток времени болезни суставов рук вам обеспечены.

    Но не только из-за травм могут возникать болезни суставов рук. Причиной этому служат многие факторы:

    • иммунологический механизм;
    • инфекционные поражения;
    • врожденные заболевания;
    • генетические факторы;
    • возрастные изменения.

    Причины

    Ахондроплазия возникает в результате мутации в гене FGFR3, который напрямую отвечает за окостенение и разрастание хрящевой ткани.

    В результате указанных проблем конечности перестают расти в длину, и приобретают аномальное строение. Согласно медицинским исследованиям, мутация гена возникает случайным образом и практически не зависит от внешних факторов.

    Вероятность появления мутации возрастает в следующих случаях:

    1. Родители ребенка (в особенности отец) старше 35 летнего возраста;
    2. Ахондроплазия диагностирована у одного из родителей малыша.

    Причины мутации

    Синдром Марфана — аномалия с рождения, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причиной тому является мутация гена N1, который ответственен за синтез структурного белка межклеточного матрикса — фибриллина.

    Именно он влияет на эластичность и сократительные свойства соединительной ткани.

    Недостаток фибриллина и его патология способствует нарушению формирования волокнистой структуры, потере прочности соединительной ткани и невозможность переносить физическую нагрузку.

    В 3/4 всех случаев причины синдрома Марфана носит наследственный характер, а в остальных — это первичная мутация. Если у отца возраста более 35 лет в анамнезе имелись случаи данной аномалии, вероятность того, что заболеванием будет страдать и ребенок, является очень высокой.

    Источник: https://lechenie.asustav.ru/sustavy/geneticheskoe-zabolevanie-sustavov/

    О Суставах
    Добавить комментарий